Gsp1.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Может ли проявиться муковисцидоз во взрослом возрасте

Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Общие сведения о муковисцидозе

От этого заболевания страдают все системы организма, но поражение одних органов проявляется ярко, других — слабее. Это достаточно распространенная наследственная патология, например, в России на 10 000 новорожденных приходится 1 ребенок с муковисцидозом.

Муковисцидоз называют кистозным фиброзом. Суть заболевания хорошо передает перевод названия с латинского — «вязкая слизь». После того, как ученые изучили причину патологии (ген, поврежденный мутацией), в роддомах стали поводить скрининги.

После рождения у новорожденных берут кровь на исследование. О том, что у ребенка муковисцидоз свидетельствует положительный ответ теста. Однако на практике встречаются случаи, когда болезнь выявляется в более позднем возрасте.

Вообще муковисцидоз распознать сложно и в настоящее время это заболевание относится не только к детским болезням. Муковисцидоз имеет симптомы схожие с другими патологиями, поэтому терапевты должны быть очень внимательными, чтобы не пропустить это заболевание.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза 1 . Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью 1 .

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Как определить заболевание

Признаками кистозного фиброза нередко служат:

  • постоянный солоноватый налет на коже;
  • пониженная масса тела, несмотря на нормальный аппетит;
  • хроническая диарея, высокое содержание жира в каловых массах, диспепсия;
  • хриплое, со свистом, дыхание;
  • частые инфекции органов дыхания;
  • постоянные приступы кашля с обилием мокроты;
  • утолщенные кончики пальцев, деформация ногтей;
  • появление доброкачественных новообразований в полостях носа;
  • выпадающая прямая кишка.

При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:

    и мочи (лабораторный общий анализ);
  • кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
  • мокроты (миикробиологическое исследование); для обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов; легких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
  • спирометрии для оценки дыхательной функции;
  • молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
  • потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.
Читать еще:  Долгий насморк, а потом температура

Расшифровка результатов

Результаты бактериологического метода однозначны: наличие микроорганизмов в материале говорит о том, что именно они являются причиной патологии.

Гематологический метод является неспецифичным, диагностическое значение имеет повышение лейкоцитов более чем 9·109/л.

Результаты ПЦР являются положительными, если в организме есть фрагменты генетического материала бактерии.

Результаты серологической диагностики расшифровываются следующим образом:

менее 10,0 — отрицательный результат, отсутствие антител. Такой результат может быть у здорового человека или у пациента, который заболел менее, чем три недели назад;

от 10,0 до 50,0 — слабоположительная реакция, недостоверный результат, который требует повторной диагностики;

более 50,0 — реакция положительная, антитела обнаружены. Такой результат говорит о том, что человек болен или недавно перенёс коклюш.

Как пациентку готовили к пересадке

Эта уникальная операция стала возможной благодаря командной работе врачей, которые курировали девушку с детства, хирургов, которые провели операцию, анестезиологов-реаниматологов. В РНПЦ трансплантации органов и тканей на базе 9-й клинической больницы Минска не скрывают, что с девушкой работали лучшие специалисты страны.

— Пациенты с муковисцидозом — достаточно сложная категория пациентов и для терапевтического ведения, и при принятии такого серьезного решения, как трансплантация легких. Очень важно, чтобы такому пациенту повезло с доктором, который бы наблюдал его на всех этапах: чтобы это был достаточно грамотный в этой области и педиатр, и терапевт и чтобы при принятии решения о трансплантации легких этого пациента окружала очень слаженная и сработанная команда специалистов. Такой с моей точки зрения успех у этой пациентки в значительной степени обусловлен тем, что на всех этапах ею занимались суперпрофессионалы, — отметила Наталья Митьковская, заведующая кафедрой кардиологии и внутренних болезней БГМУ, доктор медицинских наук, профессор, руководитель программы «Трансплантация легкого».

— Муковисцидоз — это наследственная патология, и после трансплантации легких она не прекращается. Это заболевание, которое требует интенсивного лечения всю жизнь, — рассказывает Татьяна Войтко, ассистент кафедры кардиологии и внутренних болезней Белорусского государственного медицинского университета. — У этих пациентов функция легких прогрессивно ухудшается, и по мере взросления ситуация только усугубляется. Для Ольги трансплантация была единственно правильным решением.

В лист ожидания на трансплантацию легких включают пациентов с дыхательной недостаточностью при условии, что ожидаемая продолжительность жизни без хирургического вмешательства составляет год-полтора. Сейчас в этом листе ожидания 19 человек.

Фото: Вадим Замировский, TUT.BY

Татьяна Войтко, ассистент кафедры кардиологии и внутренних болезней Белорусского государственного медицинского университета, которая вела Ольгу с детства

— Два года назад Ольгу включили в лист ожидания на пересадку, хотя состояние было тяжелым. У нее были выраженные изменения в легких, она практически постоянно находилась на антибактериальной терапии, последние полгода она провела на длительной кислородной терапии. Перед тем как включить ее в лист ожидания, было условие, чтобы девушка набрала массу тела и компенсировала сахарный диабет. Оля была сама очень заинтересована, чтобы выжить, у нее была высокая мотивация. Она интенсивно физически работала, делала дыхательную гимнастику с помощью тренажеров, и очень здорово в этом ей помогала мама, — отмечает Татьяна Войтко.

Читать еще:  Держится температура больше 10 дней

Сегодня в стране около 200 человек с диагнозом «муковисцидоз». Как правило, об этой болезни родители узнают в первые годы жизни ребенка. Это 80% случаев. Однако бывает, что болезнь начинает себя проявлять, когда человек уже стал взрослым. Например, только в прошлом году белорусские медики выявили восемь взрослых с таким диагнозом. Не все мутации могут проявиться после рождения.

Фото: Вадим Замировский, TUT.BY

Главный внештатный пульмонолог Минздрава Елена Давидовская (вторая слева) и сотрудники кафедры кардиологии и внутренних болезней БГМУ не скрывают, что с пациенткой работали лучшие специалисты в стране

Основные проявления болезни — при хорошем аппетите ребенок отстает в массе тела, у него обильный и жирный стул, горько-соленый пот, в возрасте 5−6 месяцев начинают присоединяться легочные проблемы: затруднение дыхания и рецидивирующие пневмонии и бронхиты. В более мягкой форме болезнь проявляет себя через рецидивирующий бронхит и бронхиальную астму в сочетании с невыраженной панкреатической недостаточностью и кишечными синдромами.

— Муковисцидоз — это нечастая патология, но среди генетически обусловленной патологии одна из самых частых, — рассказывает главный внештатный пульмонолог Минздрава Елена Давидовская. — Достижение последних лет фармакотерапии в том, что эти пациенты доживают до взрослого возраста, и важно эту жизнь сохранить и продлить максимально долго. И учитывая это, важен период подготовки пациента к возможной трансплантации легких. Пересадка еще должна стать возможной, а не только состояться. И то, что такую трансплантацию у нас сделали, — это достижение многолетней командной работы врачей, начиная с педиатров, которые заболевание когда-то заподозрили.

О сложностях

Сейчас принимаю ингаляции, с ними все в порядке, правда, не получаю один из антибиотиков. Проблема в том, что нынешний антибиотик против синегнойной палочки скоро перестанет помогать и потребуется следующий. Мы ищем, но пока в поликлинике говорят, что с этим лекарством задержка.

В ноябре в Алматы состоялась конференция с британскими врачами, они дали важное назначение: каждые три месяца нужно проходить терапию внутривенными антибиотиками. Теперь каждые 90 дней прохожу терапию дома, так как в больницу ложиться нельзя — могу подхватить инфекцию. Днем получаю инъекции в дневном стационаре, а вечером колю сама. С таким сталкиваются все взрослые пациенты по всему миру ― мы часто сами себе вкалываем антибиотики.

У моей знакомой с этой же болезнью ситуация сложнее: британские врачи тоже ее осмотрели и назначили делать внутривенные инъекции антибиотиков каждые два месяца в течение всей жизни. В Павлодаре в поликлинике не смогли дать лекарства. Возможно, врачи даже разбираться не хотят из-за дороговизны препаратов.

Читать еще:  Влияние дихлофоса на плод

Из-за отсутствия поддержки у многих не выдерживает психика, этой же знакомой нужно проводить трансплантацию, но врачи просто ничего не предпринимают. А у девочки уже начинается депрессия, проскакивают суицидальные мысли. Стараюсь ее поддерживать, но это очень пугает.

На сегодняшний день я единственный взрослый человек с муковисцидозом в Казахстане, кто получает более-менее нормальное лечение. В моей поликлинике работают квалифицированные люди, они понимают серьезность, так что они нашли способ получения антибиотиков. От правильного лечения мое состояние улучшается. Это мотивирует дальше бороться с заболеванием. Но все это очень нестабильно — вечером могу лечь спать, а утром проснуться с одышкой.

До 18 лет пациентами занимается фонд «Дом милосердия», но после совершеннолетия ― начинаются проблемы. Мы сами объединились в организацию, иногда какие-то фонды даже делают нам пожертвования. Все деньги тратим на ингаляторы для больных, которые по тем или иным причинам не могут себе его позволить. Лекарства приобрести не можем, потому что в аптеке не выдают счет-фактуры и накладные.

Недавно мы встречались с министерством здравоохранения, РЦРЗ. Обсуждали проблемы взрослых пациентов. У нас нет должных условий лечения в стационарах: там нет нужных антибиотиков, дозировок, квалифицированных врачей. Наша болезнь поддается лечению. Люди смогут полноценно жить, работать, заводить семьи и быть порядочными налогоплательщиками, если будут получать помощь.

Проблема квалифицированных пульмонологов очень серьезна. Недавно я встречалась с гендиректором РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения — Прим. ред.). Она посочувствовала нашим проблемам, лично дала распоряжение в управление здравоохранения госпитализировать некоторых наших взрослых пациентов. До сих пор этого не произошло.

Местные пульмонологи кладут больных муковисцидозом с обычными инфицированными, назначают антибиотики, которые либо вообще не подходят, либо назначают нужные, но в маленьких дозировках. Они не работают, но сажают печень, прививают иммунитет нашим бактериям. Это означает, что если мы получим антибиотик в нужной дозе, то бактерия уже будет к нему устойчива. Пульмонологи действуют по протоколам пневмонии или бронхита, но нам нужны большие дозировки и длительный прием лекарств. Это дорого, но необходимо. У нас отличается метаболизм, все быстро выводится. Инфекция хроническая, нужно ее гасить как можно сильнее.

Несмотря на то что нас поняла верхушка, врачи продолжают вставлять палки в колеса. У нас есть девочка, которой легкие функционируют на 15 %. Она уже несколько недель разбирается со своим врачом, чтобы та прописала ей в назначениях нормальную дозировку.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector