Gsp1.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Врожденный нефротический синдром

Врожденный нефротический синдром

Врожденный нефротический синдром — это заболевание, которое развивается у детей до 3-летнего возраста. Большинство случаев врожденного нефротического синдрома описано финскими учеными, поэтому эту наследственную форму заболевания часто называют врожденным нефротическим синдромом финского типа. Однако сейчас о типичных случаях врожденного нефротического синдрома сообщают и из других стран. Частота заболевания в Финляндии составляет 10-12,5 на 100 тыс. рожденных детей.

Исследование семей в Финляндии обнаружили автономно-рецессивный тип наследования врожденного нефротического синдрома, а успешное пересадки ннрок у детей с этой болезнью без рецидива протеинурии свидетельствует в пользу первичного дефекта в почках. Массивная протеинурия при врожденного нефротического синдрома, очевидно, является следствием генетически обусловленной ошибки в метаболизме капиллярного фильтра клубочков. Недавно описан случай, когда наблюдали снижение отрицательно заряженного гипурансульфату в базальной мембране клубочков. Вместе с тем наличие зарядселективного фильтрационного барьера в клубочках благодаря фиксированным отрицательно заряженным участкам играет основную роль при задержании таких полианионной белков, как альбумин. Однако непонятно, во всех ли случаях врожденного нефротического синдрома является такой же биохимический дефект и возможны дефекты в структуре клубочков или метаболизме. Другие возможные причины развития врожденного нефротического синдрома приведены ниже.

Причины возникновения нефротического синдрома (RS Glassok, 1989)

1. Первичный нефротический синдром: наследственно-семейные заболевания.

2. Врожденный нефротический синдром, финский тип: диффузный мезангиальных склероз, ногти-наколинковий синдром (редко), фокальный и сегментарный гломерулосклероз.

3. Раннее начало поражения клубочков (редко): гломерулонефрит с минимальными изменениями, идиопатический мембранозный гломерулонефрит.

4. Вторичный нефротический синдром: инфекционные болезни (врожденный сифилис, врожденный токсоплазмоз, врожденные ЦМВ заболевания), токсины внешней среды (ртуть).

СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА

Нефротический синдром — серьезное заболевание почек, исходом которого независимо от степени протеинурии может стать терминальная стадия почечной недостаточности. Прогноз и тактика терапии нефротического синдрома зависят как от морфологического диагноза, так и от причины возникновения данного заболевания. Следует учитывать тот факт, что врожденный нефротический синдром является резистентным к иммуносупрессивной терапии. Однако, ряд зарубежных авторов демонстрирует примеры эффективности применения иммуносупрессивных препаратов (стероиды и циклоспорин А) при некоторых семейных случаях нефротического синдрома. Своевременное выявление детей с генетически обусловленным нефротическим синдромом позволяет вовремя определиться с тактикой ведения пациента в каждом конкретном случае. Представленный в статье клинический пример описывает нетяжелое течение врожденного нефротического синдрома, причиной которого стала ранее не описанная в отечественной и зарубежной литературе мутация гена NPHS2. Авторы считают целесообразным введение молекулярно-генетического исследования в повседневную клиническую практику при всех случаях врожденного нефротического синдрома, а также при стероидрезистентном варианте нефротического синдрома.

Ключевые слова

Об авторах

врач-нефролог отделения восстановительного лечения детей с нефроурологическими заболеваниями, ожирением
и метаболическими болезнями НЦЗД
Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 3, тел.: +7 (499) 134-07-43

Читать еще:  Влияние стрессов в первом триместре

Список литературы

1. Лойманн Э., Цыгин А. Н., Саркисян А. А. Детская нефрология: практическое руководство. Москва: Литтерра. 2010. С. 123–141.

2. Sajantila A., Salem A.-H., Savolainen P., Bauer K., Gierig C., Paabo S. Paternal and maternal DNA linkages reveal a bottleneck in the founding of the Finnish population. Proc Nat Acad Sci. 1996; 93: 12035–12039.

3. Weber S., Gribouval O., Esquivel E. L., Moriniere V., Tete M. J., Legendre C., Niaudet P., Antignac C. NPHS2 mutation analysis shows genetic heterogeneity of steroid-resistant NS and low post-transplant recurrence. Kidney Int. 2004; 66: 571–579.

4. Proesmans W., Van Dyck M., Devriendt K. Nail-patella syndrome, infantile nephrotic syndrome: complete remission with antiproteinuric treatment. Nephrol Dial Transplant. 2009; 24: 1335–1338.

5. Takahashi A., Fukusumi Y., Yamazaki M., Kayaba M., Kitazawa Y., Tomita M., Kawachi H. Angiotensin II type 1 receptor blockade ameliorates proteinuria in puromycin aminonucleoside nephropathy by inhibiting the reduction of NEPH1 and nephrin. J Nephrol. 2014.

6. Caridi G., Bertelli R., Di Duca M., Dagnino M., Emma F., Onetti Muda A., Scolari F., Miglietti N., Mazzucco G., Murer L., Carrea A., Massella L., Rizzoni G., Perfumo F., Ghiggeri G. M. Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations. J Am Soc Nephrol. 2003; 14: 1278–1286.

7. Ruf R. G., Lichtenberger A., Karle S. M., Haas J. P., Anacleto F. E., Schultheiss M., Zalewski I., Imm A., Ruf E. M., Mucha B., Bagga A., Neuhaus T., Fuchshuber A., Bakkaloglu A., Hildebrandt F. Patients with mutations in NPHS2 (podocin) do not respond to standard steroid treatment of NS. J Am Soc Nephrol. 2004; 15: 722–732.

8. Gellermann J., Stefanidis C. J., Mitsioni A., Querfeld U. Successful treatment of steroid-resistant nephrotic syndrome associated with WT1 mutations. Pediatr Nephrol. 2010; 25 (7): 1285–1289.

9. Gessler M., Konig A., Bruns G. A. P. The genomic organization and expression of the WT1 gene. Genomics. 1992; 12 (4): 807–813.

Читать еще:  ДНК тест на отцовство

10. Sabnis S. G., Antonovych T. T., Argy W. P. Nail-patella syndrome. Clinical Nephrology. 1980; 14 (3): 148–153.

11. Zenker M., Tralau T., Lennert T. et al. Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome. American Journal of Medical

12. Genetics. 2004; 130 (2): 138–145.

13. Sachs N., Kreft M., van den Bergh Weerman M. A. et al. Kidney failure in mice lacking the tetraspanin CD151. Journal of Cell Biology. 2006; 175 (1): 33–39.

14. Clewing J. M., Antalfy B. C., Lucke T. et al. Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation. Journal of Medical Genetics. 2007; 44 (2): 122–130.

15. Kambham N., Tanji N., Seigle R. L. et al. Congenital focal segmental glomerulosclerosis associated with4 integrin mutation and epidermolysis bullosa. American Journal of Kidney Diseases. 2000; 36 (1): 190–196.

16. Stefanidis C. J., Querfeld U. The podocyte as a target: cyclosporin A in the management of the nephrotic syndrome caused by WT1 mutations. Eur J Pediatr. 2011; 170 (11): 1377–1383.

17. Buscher A. K., Kranz B., Buscher R., Hildebrandt F., Dworniczak B., Pennekamp P., Kuwertz-Broking E., Wingen A. M., John U., Kemper M., Monnens L., Hoyer P. F., Weber S., Konrad M. Immuno-suppression and renal outcome in congenital and pediatric steroid-resistant nephrotic syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2012; 7 (8): 1372–1374.

18. Benetti E., Caridi G., Centi S., Vella M. D., Ghiggeri G. M., Artifoni L., Murer L. mRNA sequencing of a novel NPHS2 intronic mutation in a child with focal and segmental glomerulosclerosis. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2014; 25 (4): 854–857.

19. Malina M., Cinek O., Janda J., Seeman T. Partial remission with cyclosporine A in a patient with nephrotic syndrome due to NPHS2 mutation. Pediatr Nephrol. 2009; 24 (10): 2051–2053.

20. Mishra O. P., Kakani N., Singh A. K., Narayan G., Abhinay A., Prasad R., Batra V. V. NPHS2 R229Q polymorphism in steroid resistant nephrotic syndrome: is it responsive to immunosuppressive therapy? J Trop Pediatr. 2014; 60 (3): 231–237.

Для цитирования:

Костюшина И.С., Маргиева Т.В., Гусарова Т.Н., Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В. СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА. Педиатрическая фармакология. 2014;11(6):62-65. https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1217

Читать еще:  Выраженное маловодие в 18 недель

For citation:

Kostushina I.S., Margieva T.V., Gusarova T.N., Yakhyaeva G.T., Namazova-Baranova L.S., Pushkov A.A., Savost'yanov K.V. CASE OF NON-SEVERE CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME. Pediatric pharmacology. 2014;11(6):62-65. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1217

Creative Commons License

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Другие редкие врожденные нефротические синдромы в настоящее время генетически описаны. Эти расстройства включают:

Нефротический синдром, резистентный к кортикостероидам (дефект NPHS2 гена, кодирующего подоцин)

Семейный фокальный сегментарный гломерулосклероз Фокальный сегментарный гломерулосклероз Фокальный сегментарный гломерулосклероз – это рассеянный мезангиальный склероз, который начинается в некоторых, но не во всех (фокальных) гломерулах, с течением времени распространяясь на всех. Прочитайте дополнительные сведения Фокальный сегментарный гломерулосклероз (дефект ACTN 4 гена, кодирующего альфа-актин 4)

Лечение

Лечение болезни назначается урологом или нефрологом и требует комплексного подхода: умеренная физическая активность, бессолевая диета, увеличение количества потребляемого белка, введение в рацион минералов и витаминов, водный баланс.

Лекарственная терапия заключается в назначении:

  • антибиотиков, если обнаружены инфекции;
  • диуретиков;
  • таблеток для снижения артериального давления;
  • белковых препаратов (внутривенно);
  • цитостатиков (при прогрессировании).

Для закрепления полученного результата рекомендуется санаторно-курортная терапия.

Нефротический синдром провоцирует отек головного мозга и легких, инфаркт миокарда, тромбоэмболию легочной артерии, атеросклероз.

Патогенез заболевания

Существует несколько взглядов на патогенез острого нефротического синдрома. Некоторые считают, что заболевание возникает у пациентов, чей организм был подвержен воздействию некоторых препаратов, пыльцы растений, а также в случаях положительного воздействия иммунодепрессантного лечения. Главным критерием в патогенезе нефротического синдрома считают значительное уменьшение электрического заряда в стенках капиллярных петель клубочков. К вторичным критериям относят усиленную выработку АДГ, гиповолемию, гипоальбуминемию, полиурию, артериальную гипертензию.

Прогноз и профилактика

У детей с хорошим ответом на стероидную терапию в 95% наблюдается полное выздоровление без снижения функции почек. Менее благоприятный прогноз при стероидорезистентности, поскольку у таких пациентов высокий риск формирования хронической почечной недостаточности. Однако, своевременное применение иммуносупрессоров и нефропротекторов позволяет замедлить патологический процесс.

Первичная профилактика включает рациональное назначение лекарств, раннюю диагностику и терапию аутоиммунных процессов, избегание контактов с нефротоксическими веществами. Вторичная профилактика предполагает курсы гормональной терапии при обострении основной патологии либо в случае интеркуррентного заболевания. Это необходимо для предупреждения рецидивов нефротического синдрома.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector