Gsp1.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Знание и уверенность

Показания четко прописаны в приказе МЗ Украины, регламентирующем организацию медико-генетической помощи. Итак, инвазивная диагностика нужна:

  • при повышенном риске патологии у плода (риск увеличивается у беременных женщин до 18 лет и старше 35);
  • наличие детей с хромосомными аномалиями или множественными пороками развития;
  • хромосомные патологии и перестройки или генные мутации у родителей;
  • моногенные болезни у родителей или близких родственников;
  • при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода;
  • при положительном результате скрининга І или ІІ семестра.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода:

  1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);
  2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития (не кариотипированных);
  3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
  4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
  5. высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

В нашей клинике все инвазивные внутриматочные операции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная в течение четырех-пяти часов находится под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений, при Rh(-) принадлежности крови пациентке профилактически назначается введение антирезусного Д-иммуноглобулина.

Не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Специалисты цитогенетической лаборатории исследуют полученный материал различными лабораторными методами, в зависимости от цели обследования.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.

Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:

  • плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
  • возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
  • результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
  • наличие наследственных заболеваний в роду;
  • если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
  • если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
  • кровное родство с супругом;
  • проживание в условиях радиации;
  • облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.
Читать еще:  Можно ли одновременно принимать эти лекарство

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

предимплантационная генетическая диагностика

Это вспомогательная репродуктивная техника, дополняющая экстракорпоральное оплодотворение, которая позволяет обнаруживать генетические аномалии в эмбрионе до его переноса в матку женщины, что увеличивает вероятность рождения здорового потомства.

ПОКАЗАНИЯ:

  • Риск передачи хромосомных изменений или моногенных заболеваний.
  • Неудачи при имплантации после нескольких переносов эмбрионов.
  • История повторных абортов.
  • Измененный мужской фактор: обнаружение изменений мейоза в сперме.
  • Пожилой возраст матери: рекомендуется от 38/39 лет ооцитов.

ПРОЦЕСС

Чтобы иметь возможность проанализировать эмбрион, необходимо, прежде всего, провести его биопсию. На 5-й день эмбрионального развития, когда эмбрион находится в состоянии бластоцисты с помощью лазерной техники, фрагмент трофэктодермы извлекается без нарушения его правильного эмбрионального развития. Генетический анализ проводится на нескольких клетках, что позволяет отобрать те эмбрионы с диагнозом «нормальность». С помощью этого метода мы можем обнаружить более высокий процент эмбрионов Mosaic, в которых сосуществуют несколько клеточных линий (нормальных и измененных).

Тест на сравнительную гибридизацию генома на микрочипах 24 хромосом (aCGH-24)

Методика, позволяющая оценить числовые и / или структурные хромосомные аномалии выполненной биопсии. Массивы сравнительной геномной гибридизации (aCGH) позволяют анализировать несколько регионов на каждой хромосоме. Сначала проводится полная амплификация генома (WGA), а затем ДНК флуоресцентно метят и гибридизуют на массивах ВАС.

ВОЗМОЖНОСТИ ДВЕ ПРОЦЕДУР:

DGP -FRESCO: Биопсию эмбрионов проводят на 5-й день эмбриональной жизни. Результат достигается через 24 часа, и эуплоидные эмбрионы (генетически нормальные) переносятся в том же цикле. Оставшиеся эуплоидные эмбрионы будет заморожен для последующих переводов.

DGP- ОТЛОЖЕННЫЙ: Эмбрионы, которые достигают состояния Бласто, подвергаются биопсии и замораживаются, не зная результатов. Через три недели будет результат. Нормальные эмбрионы будут храниться в замороженном виде чтобы иметь возможность переводить в нужное время.

  • НЕРЕЦЕПТИВНЫЙ ЭНДОМЕТРИЙ (активное кровотечение, повышенный уровень эстрадиола)
  • НЕОБХОДИМО НАКОПИТЬ ЭМБРИОНЫ (чем больше эмбрионов будет взято биопсии, тем больше вероятность иметь нормальные эмбрионы; в зависимости от антецедента пары)

Что в испанском законодательстве говорится о PGD?

Согласно законам 35/1988 и 14/2006 о методах вспомогательной репродукции, любое вмешательство на эмбрионе в диагностических целях не будет иметь другой цели для лечения заболевания или предотвращения его передачи при наличии разумных и проверенных гарантий, и это при следующих требованиях:

На непатологические наследственные признаки не влияют, равно как и не проводится выбор людей или расы.

Это должно проводиться в авторизованных медицинских центрах и квалифицированными бригадами, оснащенными необходимыми средствами.

Читать еще:  Многоплодная беременность от троюродного брата

Супружеская пара или, в соответствующих случаях, одинокая женщина были должным образом проинформированы о процедурах, диагностических тестах, возможностях и рисках предлагаемой терапии и предварительно согласились с ними.

Заболевания лечат с помощью очень точного диагноза, с серьезным или очень серьезным прогнозом и когда они предлагают гарантии, по крайней мере, разумные, улучшения или решения проблемы.

Что еще нам следует знать?

Существует различный процент проанализированных эмбрионов, по которым невозможно получить какие-либо убедительные результаты, и которые команда не рекомендует переносить. Это происходит в <3% при использовании Array Technique на Blasto.

Биопсия эмбриона не влияет на развитие плода, потому что эмбриональные клетки сохраняют свой полный потенциал.

Биопсия в Бласто имеет большую вероятность успеха по сравнению с Днем 3. Во-первых, происходит естественный отбор эмбрионов, поскольку они остаются в культуре на пять дней, и многие из них блокируются до того, как достигают Бласто. Следовательно, имеется меньшее количество эмбрионов, подвергнутых биопсии, но больший потенциал имплантации нормальных эмбрионов по сравнению с биопсией на +3 день.

Может случиться так, что проанализированные клетки не представляют изменений, но что другие клетки того же эмбриона действительно имеют генетические аномалии, это явление известно как мозаицизм и ограничивает эффективность метода. Вероятность необнаруженного мозаицизма составляет <5%.

Для подтверждения диагноза матери рекомендуется пройти классический пренатальный диагноз (амниоцентез, биопсия хориона), поскольку существует определенный процент ошибок в методике ПГД (<5%).

Реакции и осложнения после биопсии хориона

Проводится биопсия хориона плода в амбулаторных условиях и госпитализации не требует. В некоторых случаях женщине советуют час или два оставаться в клинике, чтобы вовремя оказать помощь при ранних осложнениях. Также после биопсии хориона советуют взять больничный, меньше двигаться, не заниматься физической работой. При малейших нарушениях самочувствия, тревожных симптомах, следует повторно обратиться в больницу.

Реакции после биопсии хориона бывают разными. Одни из них вполне естественные и ничем не угрожают ни матери, ни ребенку. Другие – являются осложнениями, к счастью, такие встречаются редко. Сразу после биопсии хориона женщина может ощущать тянущие или схваткообразные боли такой же интенсивности, как при месячных. Если они не усиливаются, нет кровотечения, то помощь не требуется. Приблизительно у каждой третьей женщины после биопсии хориона трансцервикальным способом могут появляться незначительные кровянистые выделения. При трасабдоминальной биопсии ворсинок хориона такое явление редкость, встречается в единичных случаях.

Биопсия хориона приблизительно в 4% случаев ведет к формированию гематомы между стенкой матки и оболочкой хориона. Гематомы небольшого размера рассасываются приблизительно до 16-той недели беременности и не представляют опасности для развития и жизни плода. Большие кровоизлияния могут привести к преждевременному прерыванию беременности. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет 2-3%. Инфекционные осложнения при грамотном проведении процедуры, встречаются в 0,3% случаев. Но для их предотвращения женщинам все-таки назначают короткий курс антибиотиков. Редким осложнением является нарушение целостности плодных оболочек, его частота не превышает 0,3%. Временно может повышаться уровень α-фетопротеина, но он возвращается к физиологическим значениям приблизительно к шестнадцатой или восемнадцатой неделе. Именно в такие сроки исследование этого показателя наиболее информативное.

Читать еще:  Вероятность аутизма у второго ребенка

Техника трансцервикальной биопсии

Пациентку укладывают на гинекологическое кресло. В асептических условиях шейку матки обнажают зеркалами, при необходимости иммобилизации матки переднюю губу шейки фиксируют пулевыми щипцами. Аспирационная биопсия хориона осуществляется при помощи эхоконтрастного эластического катетера, внутри которого размещен гибкий интродьюсер, придающий катетеру необходимую жесткость для проведения его через шейку матки. Операцию производят под контролем трансабдоминального сканирования, которое выполняет ассистент (врач ультразвуковой диагностики).

В цервикальный канал без предварительного расширения вводят тонкий катетер и под наблюдением ультразвука продвигают к хориону. Катетер определяется в виде линейной эхогенной структуры, смещающейся в просвете цервикального канала. Дистальный конец катетера располагают между хориальной оболочкой и стенкой матки, погружают в ткань хориона. Извлекают интродьюсер и с помощью шприца, присоединенного к катетеру, производят аспирацию ворсин хориона. При получении необходимого количества материала, сохраняя в шприце отрицательное давление, удаляют катетер. Продолжительность биопсии хориона в среднем составляет 5 мин.

Достоверность результатов исследования

Достоверность результатов, полученных путем биопсии, составляет 99%. Однако остается 1%, который не исключает вероятность неправильного диагноза. Происходит это в том случае, когда наличествует мозаицизм — редкое явление, при котором в хромосомном наборе есть клетки, несущие информацию, отличающуюся от той, что генетически заложена в клетки плода.

Если врач подозревает у пациентки мозаицизм, он может прибегнуть к другому методу инвазивной диагностики. Это может быть амниоцентез, при котором исследуется амниотическая жидкость плода, или кордоцентез, во время которого на исследование берется пуповинная кровь ребенка. Самым безопасным считается панорамный тест крови, с помощью которого можно выявить генетическую патологию у малыша.

Отрицательный результат после хорионбиопсии означает, что женщина может спокойно донашивать беременность. Сложная психологическая ситуация возникает в том случае, когда ответ положительный. Родители малыша сталкиваются с тяжелым выбором: прервать беременность или продолжить ее. Врачи, как правило, рекомендуют остановить процесс, однако окончательное решение остается за женщиной.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector