Gsp1.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Заболевания мышц у детей

Приобретенные заболевания мышц могут быть воспалительного, инфекционного, лекарственного, токсического генеза.

Воспалительные заболевания мышцы человека – полимиозит, дерматополимиозит, миозит с включениями, саркоидная миопатия.

Инфекционные миозиты могут быть вирусными, бактериальными, паразитарными и др. Основные симптомы – слабость в мышцах и боли – появляются остро. Иногда могут сопровождаться поражением кожи (дерматополимиозит). Отличительной особенностью течения данных заболеваний является повышение температуры тела.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

Лечение миопатии Дюшена в Германии

осмотр ребенка у врача

После поступления пациентов в немецкие клиники специалисты проводят опрос их жалоб, анамнеза заболевания и жизни, а также общий осмотр. Для лечащего врача очень важно выявить генетическую предрасположенность у пациента к миопатии Дюшена. Поэтому очень часто ребенка обследуют вместе с мамой (которая является носителем патологического гена). В обязательном порядке больному ребенку назначаются консультации кардиолога, ортопеда и невролога.

Для подтверждения основного диагноза используются следующие лабораторные и инструментальные методы исследований:

  • Развернутый анализ крови;
  • Общий анализ мочи;
  • Биохимическое исследование крови с обязательным определением концентрации общего билирубина и его фракций, мочевины, мочевой кислоты, креатинина, общего белка. Особым значением в диагностике миопатии Дюшена является повышение концентрации креатинфосфокиназы (специфический фермент, который повышается при повреждении мышечной ткани). КФК повышается не только у больного ребенка, но и его у мамы;
  • Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
  • УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • ЭКГ – отмечается гипертрофия левого желудочка и различные нарушения ритма сердца;
  • Определение концентрации дистрофина в мышечной ткани;
  • Биопсия мышц с последующим гистологическим исследованием биоптата. При этом специалист должен проводить исследование только на наименее поврежденных мышцах, в противном случае исследование будет неинформативным;
  • Электромиография;
  • Консультация генетика с кариотипированием.

Лечение миопатии Дюшена в Германии

УЗИ брюшной полости

миопический астигматизмПричины развития миопического астигматизма

Как показывают наблюдения врачей, такая форма заболевания глаз развивается под действием нескольких факторов:

  • Обычно она передается по наследству.
  • Может формироваться под влияние неблагоприятных воздействий окружающей среды.
  • Возникает вследствие перенапряжения глаз.
  • Развивается из-за скачков внутриглазного давления или нарушенного кровообращения в сосудах глаз.
  • Является осложнением инфекционных заболеваний глаз, травм или операций.
Читать еще:  Врожденный нефротический синдром финского типа

дистрофия Лейдена

По последним подсчётам в дистрофии Лейдена выделяют 31 известный подтип: 23 – аутосомно-рецессивных подтипа и 8 – аутосомно-доминантных. Общая распространенность, по оценкам, составляет примерно 20–40/1 000 000. Мужчины и женщины страдают в равной степени.

Аналитические выводы, сделанные при помощи молекулярной биологии, заставили пересмотреть классификацию этих нарушений. Аутосомно-доминантные формы классифицируются как LGMD 1А, -1B, -1C и так далее, а рецессивные формы классифицируются как LGMD 2А, -2В, -2С и так далее. Несколько хромосомных локусов были определены для аутосомно-доминантных (5q [продукт гена неизвестен]) и рецессивных (2q, 4q [бета-саркогликан], 13q [гамма-саркогликан], 15q [калпаин, кальций-активируемая протеаза] и 17q [альфа-саркогликан или адгалин]) форм. Могут быть затронуты структурные белки (например, дистрофин-ассоциированные гликопротеины) или неструктурные (например, протеазы).

Клинические проявления

У пациентов, как правило, обнаруживается медленно прогрессирующая, симметричная слабость проксимальных мышц с или без вовлечения лицевых мышц и ослабленных или отсутствующих сухожильных рефлексов. В первую очередь может поражаться мускулатура тазового или плечевого пояса. Симптомы при аутосомно-доминантных типах могут проявиться в любом возрасте, от раннего детского до взрослого. Развитие клинических симптомов при аутосомно-рецессивных типах начинается в детстве, и эти типы, в первую очередь, вызывают поражение тазового пояса.

Диагностика

Анализ ДНК на наличие мутаций

В некоторых случаях показана биопсия мышц

Диагностика дистрофии Лейдена соответствует характерными клиническими данными, возрасту начала и семейному анамнезу и требует анализ мутаций ДНК из лейкоцитов периферической крови в качестве основного подтверждающего теста. Также можно провести гистологическое исследование мышц, иммуноцитохимию и вестерн-блоттинг.

Лечение

Поддержание функции и профилактика контрактур

В процессе лечения тазово-плечевой дистрофии основное внимание уделяется поддержанию мышечной функции и предотвращению контрактур. Недавно изданное Американской академией неврологии руководство рекомендует проводить оценку сердечной деятельности пациентам с впервые диагностированной дистрофией Лейдена и высоким риском сердечно-сосудистых осложнений, даже при отсутствии у них сердечных симптомов. Пациенты с высоким риском дыхательной недостаточности должны пройти исследование функции легких. Все пациенты с тазово-плечевой мышечной дистрофией в идеале должны быть перенаправлены в многопрофильную клинику, которая квалифицируется на лечении нервно-мышечных расстройств.

Читать еще:  Мизинца на рук в верхней фаланге согнуты во внутрь

Справочные материалы по лечению

1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al: Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 83:1453–1463, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892.

Почему двойняшки не похожи, а близнецы похожи?

Термин «двойняшки» в научной среде не используется. Выделяют два типа близнецов — монозиготные, которые образуются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним сперматозоидом, и дизиготные — они появляются вследствие одновременного оплодотворения двух или более яйцеклеток.

Монозиготные близнецы имеют 100% общих генов и всегда будут однополыми. Дизиготные близнецы будут иметь 50% общих генов, как и другие родные братья и сестры. Считается, что рождаемость близнецов в среднем составляет 1 случай к 84, треть из них — монозиготные близнецы.

— Считается также, что есть склонность к передаче предрасположенности к рождению близнецов по материнской линии, — объясняет генетик.

Почему она возникает?

Дистрофия сетчатки имеет генетическое происхождение, поэтому она может передаваться из поколения в поколение посредством различных механизмов наследования.

  • Доминантное наследование: как правило, болезнью поражаются все поколения семьи, поскольку носители мутации, предопределяющей заболевание, передают патологию. Болезнь передается приблизительно 50% потомков, например в случае болезни Беста.
  • Рецессивное наследование: обычно болезнью страдают только некоторые члены семьи – носители одной мутации являются здоровыми, а у носителей двух мутаций развивается заболевание. Так происходит в случае болезни Штаргардта.
  • Х-сцепленное наследование: только мужчины в семье страдают от патологии, при этом женщины могут быть носителями мутации и передавать болезнь своим сыновьям с вероятностью в 50%. К этой группе заболеваний относится, среди прочего, хороидермия.
Читать еще:  ДНК тест на отцовство

Пигментный ретинит – самый частый вид дистрофии сетчатки – это пример патологии, которая может передаваться посредством трех описанных механизмов наследования в зависимости от задействованного гена.

Генетика дистрофий сетчатки сложная: одна и та же патология может быть вызвана различными генами, при этом один и тот же ген может быть связан с различными заболеваниями. В настоящее время описано более 250 генов, ассоциированных с дистрофией сетчатки. В то же время многие гены еще остаются неизученными.

  • Специализация на нейромышечных нарушениях. В Центр обращаются пациенты с миопатиями Дюшенна и Беккера, спинальной мышечной атрофией (СМА), врожденным миастеническим синдромом, наследственной атаксией Фридрейха, другими патологиями нервной и мышечной системы.
  • Пациенты Центра первыми получают максимальный доступ к новым научным открытиям и достижениям, к самым последним методикам и фармацевтическим средствам. А еще — участвуют в клинических исследованиях.
  • По результатам обследования лечащий врач составляет индивидуальный план в зависимости от текущего состояния ребенка и сопутствующих заболеваний. Учитывается даже образ жизни семьи в целом — все для того, чтобы предоставить наилучшую помощь.
  • Управление побочными действиями. Состояние ребенка постоянно контролируется с тем, чтобы своевременно корректировать количество и вид принимаемых препаратов.
  • Всесторонний амбулаторный и стационарный уход, которые выражаются в постоянной заботе. 100% ведение пациента в течение всей жизни вплоть до консультирования по вопросам качества жизни, обучения и адаптации в обществе.

Лечение миодистрофии Дюшенна будет намного результативнее, если в семье поддерживается благоприятная психологическая обстановка. Поэтому в заключение мы подготовили несколько советов, которые помогут вам сохранять спокойствие и уверенность, а ребенку — стать счастливее.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector