Gsp1.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

ПГД при ЭКО

ПГД при ЭКО

Задача исследования заключается в выяснении достоверной информации о генетическом статусе эмбриона, до того, как будет произведен его перенос в полость матки.

Таким образом, среди полученных после искусственного оплодотворения эмбрионов, ПГД при ЭКО помогает отобрать те, которые не несут в себе патологий. Это позволяет родить здорового ребенка за минимальное количество попыток ЭКО.

Исходя из особенностей методики, становится очевидным, что это ПГД при ЭКО является решающим исследованием в определении качества эмбриона, а также – при отбраковке остальных, непригодных к пересадке в матку женщины.

1. Бесплодие (первичное или вторичное).
2. Привычное невынашивание беременности.
3. Рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития или мертворождение.
4. Наличие хромосомных аномалий у родственников супругов.
5. Мужской фактор бесплодия (наличие отклонений в показателях спермограммы).
6. Первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструации) или ранняя менопауза.

Исследование кариотипа супружеской пары проводят как для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий, так и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомству. Результат анализа на кариотип помогает врачам определиться с тактикой ведения супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супружеской пары на рождение здорового ребенка и разработать индивидуальную программу решения репродуктивной проблемы семейной пары.

Для проведения исследования кариотипа супружеской пары необходимо сдать кровь из вены. Специальная подготовка не требуется. Результат исследования кариотипа готовят в течение 21 дня: кровь культивируют 72 часа, готовят препараты метафазных хромосом, которые окрашивают и анализируют при помощи световой микроскопии. Проводить исследование на кариотип супружеской пары следует в специализированных центрах репродукции, что позволит при необходимости провести дополнительные анализы и получить профессиональную медико-генетическую консультацию.

Читать еще:  Витамины на раннем сроке беременности

Зачем делают ЭКО при хромосомных перестройках?

Во-первых, хромосомные перестройки часто становятся причиной бесплодия. Поэтому нередко супруги при всём желании не могут добиться беременности самостоятельно. Во-вторых, ЭКО и ПГТ позволяют снизить риск выкидыша и обеспечивают рождение здорового малыша.

  1. Назначаются препараты для стимуляции суперовуляции.
  2. Женщине делают пункцию фолликулов и получают яйцеклетки.
  3. Они оплодотворяются сперматозоидами супруга методом ЭКО, ИКСИ или ПИКСИ (в зависимости от качества спермы).
  4. Эмбрионы культивируют в лаборатории.
  5. На пятый день у эмбриона берутся клетки для проведения преимплантационного генетического тестирования.
  6. Эмбрионы замораживаются на хранение до переноса.
  7. После получения результатов преимплантационного генетического тестирования эмбрионы, имеющие хромосомные перестройки, отбраковываются.
  8. В следующем цикле женщине делают перенос «здорового» эмбриона, в котором по данным ПГТ отсутствуют хромосомные перестройки.

Такой подход позволяет в большинстве случаев добиться наступления беременности, успешно выносить и родить здорового ребёнка.

Использование донорского биоматериала

В некоторых случаях ПГТ не позволяет решить проблему. Иногда половых клеток нет вообще. В иных случаях все они несут дефектный генетический материал, поэтому добиться получения жизнеспособных эмбрионов невозможно. В той ситуации используют донорскую сперму или ооциты.

Если проблемы с хромосомным набором обнаружены у мужчины, для оплодотворения используют искусственную инсеминацию. Сперму донора вводят при помощи тонкого катетера – гибкой трубки, помещенной в матку. Это делают 1 или 2 раза в течение цикла, в наиболее фертильные дни. Если беременности нет, процедуру повторяют в следующем цикле.

При наличии хромосомных перестроек, несовместимых с беременностью, у женщины, показано ЭКО с донорскими ооцитами. Половые клетки оплодотворяются спермой супруга. Затем они переносятся в матку. С высокой вероятностью в результате этой процедуры наступит беременность, которая будет нормально развиваться и закончится родами.

Читать еще:  Можно ли создать семью троюродным братьям и сестрам

Поэтому не стоит отчаиваться, если кариотип – не норма. Современная медицина имеет в своём арсенале способы помочь паре зачать и родить здорового ребёнка.

Клинические проявления

Общий вид

Новорожденные с синдромом Дауна, как правило, спокойные, редко плачут, и у них выражена гипотензия. Большинство таких пациентов имеет плоский профиль лица (в частности, уплощение переносицы), но у некоторых не наблюдаются явно необычных физических характеристик при рождении, а более характерные черты лица развиваются в период раннего возраста. Уплощенный затылок, микроцефалия и дополнительные кожные складки вокруг задней части шеи являются общими признаками. Глаза приподняты вверх, а во внутренних углах обычно присутствуют эпикантальные складки. Могут быть видны пятна Брушфильда (пятна по периферии радужной оболочки от серого до белого цвета, напоминающие зерна соли). Рот часто приоткрыт, присутствует выступающий бороздчатый язык, который может быть без центральной борозды. Уши часто небольшие и округлые.

Руки обычно короткие и широкие, часто имеют единственную поперечную ладонную складку. Пальцы чаще всего короткие, с клинодактилией (изогнутые внутрь) 5-го пальца, часто имеющего только 2 фаланги. На ступне может быть большое расстояние между 1-м и 2-м пальцами (сандалевидные пальцы), подошвенная борозда часто продолжается сзади на ступню.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector