Врожденные пороки развития плода
Врожденные пороки развития плода
Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема — одна из самых тяжелых.
Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.
К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.
Пренатальная диагностика
- внутриутробные аномалии развития
- хромосомные заболевания
- генные заболевания будущего ребенка на самых ранних стадиях.
Дородовая или пренатальная диагностика — это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины.
После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы:
- имеется ли смысл пролонгировать беременность;
- возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно;
- как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.
Методы дородовой диагностики
- Малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая: ультразвуковое исследование; исследование родословной родителей; проведение генетического исследования супругов; УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям; кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель); кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).
- Инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки: биопсия хориона; плацентоцентез; кордоцентез; амниоцентез; биопсия тканей плода.
